A mentális zavarok megfelelő diagnosztizálása kihívást jelenthet, különösen a kisgyermekek számára, akik nem tudják kitölteni a kérdőíveket vagy az értékelési skálákat. Ez a kihívás különösen akut kisebbségi populációkat érint. A korábbi genomikai kutatások számos genomiális jelet találtak különféle mentális rendellenességekre, amelyek közül néhány potenciális terápiás gyógyszercélpontként szolgált. A mély tanulási algoritmusokat olyan összetett betegségek sikeres diagnosztizálására is alkalmazták, mint a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD). Ezeket az eszközöket azonban ritkán alkalmazták afroamerikai betegek nagy populációiban.

Egy egyedülálló vizsgálat során a kutatók teljes genom szekvenálási adatokat állítottak elő 4,179 afro-amerikai betegek vérmintájából, köztük 1,384 olyan betegből, akiknél legalább egy mentális zavart diagnosztizáltak. , autizmus spektrum zavar, értelmi fogyatékosság, beszéd/nyelvi zavar, késések a fejlesztésekben és ellenzéki dacos rendellenesség (ODD). Ennek a munkának a hosszú távú célja, hogy többet tudjon meg az afro-amerikai populációban előforduló bizonyos betegségek kialakulásának konkrét kockázatairól, és arról, hogyan javítható az egészségügyi eredmények a személyre szabottabb kezelési megközelítésekre összpontosítva.

"A legtöbb tanulmány csak egy betegségre összpontosít, és a kisebbségi populációk nagyon alulreprezentáltak a meglévő tanulmányokban, amelyek gépi tanulást alkalmaznak a mentális zavarok tanulmányozására" - mondta Hakon Hakonarson vezető szerző, MD, PhD, a CHOP Alkalmazott Genomikai Központjának igazgatója. . "Szerettük tesztelni ezt a mély tanulási modellt egy afroamerikai populáción, hogy megtudjuk, pontosan meg tudja-e különböztetni a mentális zavarban szenvedő betegeket az egészséges kontrolloktól, és hogy megfelelően meg tudjuk-e jelölni a rendellenességek típusait, különösen a többszörös rendellenességben szenvedő betegek esetében."

A mélytanulási algoritmus a genomi variánsok terhelését kereste a genom kódoló és nem kódoló régióiban. A modell több mint 70%-os pontosságot mutatott a mentális zavarokkal küzdő betegek és a kontrollcsoport megkülönböztetésében. A mélytanulási algoritmus ugyanolyan hatékony volt a többszörös rendellenességben szenvedő betegek diagnosztizálásában is, a modell az esetek körülbelül 10%-ában pontos diagnosztikai egyezést adott.

A modell sikeresen azonosított több olyan genomiális régiót is, amelyekben nagymértékben feldúsultak a mentális zavarok, ami azt jelenti, hogy nagyobb valószínűséggel vesznek részt ezen egészségügyi rendellenességek kialakulásában. Az érintett biológiai utak közé tartoznak az immunválaszokhoz, az antigén- és nukleinsavkötéshez, a kemokin jelátviteli útvonalhoz és a guanin nukleotid-kötő fehérjereceptorokhoz kapcsolódóak. A kutatók azonban azt is megállapították, hogy a fehérjéket nem kódoló régiókban lévő változatok nagyobb gyakorisággal érintettek ezekben a rendellenességekben, ami azt jelenti, hogy alternatív markerként szolgálhatnak.

"A genetikai változatok és a kapcsolódó útvonalak azonosításával a funkciójuk jellemzésére irányuló jövőbeli kutatások mechanikus betekintést nyújthatnak ezeknek a rendellenességeknek a kialakulásába" - mondta Hakonarson.

Ezt a kutatást a CHOP intézményfejlesztési alapjai támogatták az Alkalmazott Genomikai Központig és a Philadelphiai Gyermekkórházig.

MIT KELL ELVENI A CIKKBŐL:

“We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.