A nem invazív prenatális szűrővizsgálatokkal kapcsolatos kockázatok

A HOLD FreeRelease 3 | eTurboNews | eTN

Ma az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága a hamis eredmények, a nem megfelelő használat és az eredmények nem megfelelő értelmezése kockázatára figyelmezteti a közvéleményt non-invazív prenatális szűrési (NIPS) tesztekkel, amelyeket sejtmentes DNS-teszteknek vagy non-invazív prenatális teszteknek is neveznek. (NIPT). Ezek a tesztek a magzat genetikai rendellenességeinek jeleit keresik a terhes személy vérmintájának vizsgálatával. Tekintettel e tesztek fokozott használatára és a közelmúltban megjelent médiajelentésekre, az FDA a betegek és az egészségügyi szolgáltatók oktatása és a NIPS-tesztek nem megfelelő használatának csökkentése érdekében biztosítja ezeket az információkat.

"Bár a genetikai non-invazív prenatális szűrővizsgálatokat manapság széles körben alkalmazzák, ezeket a teszteket az FDA nem vizsgálta felül, és előfordulhat, hogy teljesítményükkel és felhasználásukkal kapcsolatban olyan állításokat fogalmaznak meg, amelyek nem megalapozottak tudományosan" - mondta Jeff Shuren, MD, JD. az FDA Eszközök és Radiológiai Egészségügyi Központjának igazgatója. „Anélkül, hogy megfelelően megértenék, hogyan kell ezeket a teszteket használni, az emberek nem megfelelő egészségügyi döntéseket hozhatnak terhességükkel kapcsolatban. Nyomatékosan felszólítjuk a betegeket, hogy a tesztek eredményein alapuló döntések meghozatala előtt beszéljék meg e vizsgálatok előnyeit és kockázatait egy genetikai tanácsadóval vagy más egészségügyi szolgáltatóval.”

A NIPS-tesztek tájékoztatást nyújthatnak arról, hogy egy gyermek súlyos egészségi állapottal születhet. A NIPS-tesztek azonban szűrővizsgálatok – nem diagnosztikai tesztek. Csak arról adnak információt, hogy a magzatnak genetikai rendellenessége lehet, és további vizsgálatokra lehet szükség annak igazolására, hogy a magzat érintett-e vagy sem.

A genetikai rendellenességeket okozhatja egy hiányzó kromoszóma vagy egy kromoszóma extra másolata, az úgynevezett aneuploidia, egy kromoszómából hiányzó kis darab, az úgynevezett mikrodeléció, vagy egy extra kromoszómadarab, amelyet duplikációnak neveznek. Ezek a genetikai rendellenességek súlyos egészségügyi állapotokat okozhatnak. A hiányzó kromoszóma vagy a kromoszóma extra másolata által okozott állapotok gyakrabban fordulnak elő, és könnyebben észlelhetők, mint például a Down-szindróma, amely fizikai és intellektuális kihívásokat okozhat. A kromoszóma hiánya vagy extra darabja ritkább állapotokhoz vezethet, például DiGeorge-szindrómához, amely szívhibákat, táplálkozási nehézségeket, immunrendszeri problémákat és tanulási nehézségeket okozhat.

A piacon jelenleg minden NIPS-tesztet laboratóriumban kifejlesztett tesztként (LDT) kínálnak. A legtöbb LDT-t, beleértve a NIPS-teszteket is, az FDA felülvizsgálata nélkül kínálják. Míg az LDT-k a Szövetségi Élelmiszer-, Gyógyszer- és Kozmetikai Törvény értelmében orvostechnikai eszközök, az FDA a legtöbb LDT-re vonatkozóan az orvostechnikai eszközökre vonatkozó módosítások 1976-os hatálybalépése óta általános jogkörrel rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy az FDA általában nem kényszeríti ki a vonatkozó szabályozási követelményeket. a legtöbb LDT esetében. Az FDA továbbra is együttműködik a Kongresszussal a törvényhozáson, hogy modern szabályozási keretet hozzon létre az összes teszthez, beleértve az LDT-ket is.

Sok ilyen tesztet kínáló laboratórium „megbízhatónak” és „nagyon pontosnak” hirdeti tesztjeit, „nyugalmat” kínálva a betegeknek. Az FDA aggódik amiatt, hogy ezeket az állításokat nem támasztják alá megbízható tudományos bizonyítékok. Noha ezek a laboratóriumok azt állítják, hogy tesztjeik nagyon pontosak, vannak korlátozások a szűrésben szereplő egyes feltételek ritkasága miatt. Például egy nagyon ritka állapot szűrésekor a pozitív szűrési eredmény nagyobb valószínűséggel lesz álpozitív, mint a valódi pozitív, és előfordulhat, hogy a magzatot valójában nem érinti. Más esetekben a pozitív szűrési eredmény pontosan kimutathatja a kromoszóma-rendellenességet, de ez a rendellenesség a placentában van jelen, és nem a magzatban, amely lehet egészséges.

A betegeknek és az egészségügyi szolgáltatóknak tisztában kell lenniük ezen genetikai prenatális szűrővizsgálatok használatának kockázataival és korlátaival, valamint azzal, hogy ezeket nem szabad egyedül használni kromoszóma (genetikai) rendellenességek diagnosztizálására. Az FDA azonban tisztában van azokkal a jelentésekkel, amelyek szerint a betegek és az egészségügyi szolgáltatók kritikus egészségügyi döntéseket hoztak ezen szűrővizsgálatok eredményei alapján, további megerősítő vizsgálatok nélkül. A várandósok pusztán a genetikai prenatális szűrés eredményei alapján fejezték be a terhességet, anélkül, hogy megértették volna a szűrővizsgálatok korlátait, és azt, hogy a magzatban nem fordulhat elő a szűrővizsgálat által azonosított genetikai rendellenesség. 

Az FDA azt javasolja, hogy a betegek és az egészségügyi szolgáltatók vitassák meg az összes prenatális genetikai vizsgálat előnyeit és kockázatait, beleértve a NIPS-teszteket is, egy genetikai tanácsadóval vagy más egészségügyi szolgáltatóval, mielőtt fontolóra vennék az ilyen vizsgálatokat vagy bármilyen döntést hoznának terhességükkel kapcsolatban. A betegeknek és egészségügyi szolgáltatóknak szóló ajánlások teljes listájáért tekintse meg az alább linkelt biztonsági közleményt.

Az FDA továbbra is szorosan figyelemmel kíséri a NIPS-tesztek használatával kapcsolatos biztonsági kérdéseket, és elkötelezett a közegészségügy védelme mellett.

A szerzőről

Linda Hohnholz avatárja

Hohnholz Linda

főszerkesztője eTurboNews székhelye az eTN központjában található.

Feliratkozás
Értesítés
vendég
0 Hozzászólások
Inline visszajelzések
Az összes hozzászólás megtekintése
0
Szeretné a gondolatait, kérjük, kommentálja.x
Megosztani...